摘要：
由Christiana Ruhrberg教授(英国UCL)和Anna Cariboni教授(意大利米兰大学)领导的一组神经科学家发现了两种分子，它们可以共同帮助建立嗅觉，为小鼠的青春期铺平道路。这些发表在《发展》杂志上的发现，可能有助于我们理解为什么遗传性疾病卡尔曼综合征患者在没有激素治疗的情况下不能正确嗅觉，不能进入青春期。
20世纪90年代的爵士迷和大卫林奇《双峰》(双峰)的粉丝可能还记得小吉米斯科特截然相反的声音。吉米天生的歌声是由一种叫做“卡尔曼综合征”的罕见遗传疾病引起的，这种疾病影响着大约3万名男性和12万名女性。
卡曼综合症是由缺乏刺激大脑产生性成熟所需信号的激素引起的。结果，得了这种病的人不经过青春期，却保留着孩童般的身材，没有性欲，生殖器官也很差。目前，最常见的治疗方法是绕过大脑开始青春期的激素替代疗法。与类似的生殖疾病不同，卡尔曼综合征患者也没有嗅觉——这是这种特殊疾病的明显标志。
现在，研究已经确定了可能与该疾病有关的两种分子，即PLXNA1和PLXNA3。科学家发现，这两种分子都存在于发育中小鼠从鼻子延伸到大脑的神经中。这些神经传递对嗅觉至关重要的信号，并将分泌激素的神经细胞从它们起源于鼻子的位置引导到大脑的目的地，从而调节青春期的开始。研究表明，在发育中的小鼠缺乏PLXNA1和PLXNA3的情况下，两条神经都不能正确连线。
因此，处理气味的大脑区域形成不良，大脑也缺乏促进青春期的神经细胞——与卡曼综合征患者的症状相同。
“通过将小鼠作为模式生物进行研究，我们已经确定了一对基因，它们可以导致与人类卡曼综合征症状相似的遗传疾病。这是一个重要的发现，因为神经传递我们的嗅觉，引导人类的嗅觉。诱导青春期的神经细胞在小鼠和仍在子宫中的人类的发育过程中以非常相似的方式产生。”领导英国研究小组的克里斯蒂亚娜鲁尔伯格教授解释说。
这项研究通过检测之前提出的PLXNA3基因和PLXNA1基因的缺陷，为未知的Kallmann综合征患者带来了希望。米兰大学的主要作者安娜卡里博尼教授补充说：“尽管可以尽早诊断出激素来治疗卡尔曼综合征，但了解潜在的遗传原因可以大大加快诊断速度，并更早地为正确的患者提供治疗。”
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