摘要：
,有一个新的大规模全球合作，研究人员在非洲地区和国家的基因组测序方面取得了很大进展。这些发现将使从基础遗传学到临床遗传学的更广泛的代表性和相关研究成为可能。研究人员的新数据和初步观察结果作为特色全会摘要提交给了2019年在休斯顿举行的美国人类遗传学学会年会。
贝勒医学院助理教授尼尔汉查德(Neil Hanchard)说：“非洲人群缺乏基线基因数据。”作为美国国家人类遗传与健康(H3Africa)联盟的一部分，汉查德博士和他的同事在美国国家卫生研究院的支持下，在非洲进行了一项基因组研究，对来自13个非洲国家的426人进行了全基因组测序，他们的祖先代表了来自整个非洲大陆的50个民族语言群体。
在426个测序的基因组中，有320个被深度分析。汉查德博士解释说，这使得研究人员能够以一种准确和可量化的方式来检查罕见的基因变异。此外，过去非洲的大多数基因研究都集中在普通变异上。
他说：“我们在这些基因组中发现了令人印象深刻的基因组多样性，每个种族语言群体都有自己独特的基因变异。”“非洲同一个地区，甚至同一个国家的人之间差异很大。这反映了整个非洲悠久的历史和丰富的基因组多样性，从中我们可以了解到许多关于人口历史和环境适应的知识。和对疾病的敏感性。”
除了研究群体内部和群体之间的巨大变化，研究人员还可以使用这些数据来考察历史模式，并确定以前未知的迁移事件。
“我们从东非和西非获得的数据首次显示了50至70代前从东非到尼日利亚中部发生迁移的证据。这种运动在尼日利亚少数民族语言群体的基因组中有所体现，与之前关于东非和西非之间基因流动的报道相比是独一无二的，”美国国家人类基因组研究所基因组与全球健康研究中心副主任、该研究的高级作者Dr。“这些数据让我们对非洲的基因史有了更全面的了解。”
除了移民，数据还显示，传染病也在塑造非洲人口的基因组方面发挥了作用。研究人员已经发现了基因组的许多区域，这表明自然选择已经发生。其中，与病毒感染和代谢相关的已知基因位置有33个。
汉查德博士说：“在考虑是什么因素影响了非洲人的基因多样性时，我们经常会想到蚊子传播的疾病，比如疟疾。”“我们的研究表明，病毒感染也有助于通过影响个体疾病易感性的基因来塑造人和群体之间的基因组差异。”
研究人员希望他们的工作能够让人们更加意识到整个非洲大陆未分类基因组变异的程度，以及对非洲许多不同人群进行持续研究的必要性。“添加不同人群的基因组数据对于确保全球所有人群都能受益于精准医疗带来的健康进步至关重要，”南威特沃特斯兰德大学人类遗传学系副教授ZanLombard博士说。非洲，这项研究的高级作者。
作者指出，他们的发现具有广泛的相关性，从人类历史和迁移的群体遗传学研究，到每个群体遗传结构的基础研究，以及特定变异对健康结果影响的临床研究。接下来的步骤包括进一步检查他们的初步发现，并使用他们的数据来代表更多的非洲人口。
Adeyemo博士说：“我们的发现为未来对H3Africa的研究提供了基础，并有机会将更多的非洲基因序列纳入人类参考基因组数据库，并为全世界的研究人员提供更好的参考。”
标签：非洲基因组测序
